Что такое гемохроматоз и как бороться с этим заболеванием

Гемохроматоз – заболевание, заключающиеся в нарушении обмена железа и его выраженным накоплением в организме. Железо собирается и застаивается в больших количествах во внутренних органах и тканях, что наносит большой вред организму. Переизбыток этого микроэлемента может поспособствовать появлению сопутствующих тяжелых заболеваний.

Из-за дефектов генетического кода появляются сбои в процессе всасывания и переработки железа. Железо всасывается и откладывается в организме в слишком больших количествах. Для сравнения, в организме у здорового человека содержится около четырех грамм железа, при гемохроматозе его количество повышается вплоть до шестидесяти грамм. Железо – один из наиважнейших микроэлементов, содержащихся во многих продуктах питания, потребляемых человеком. При этом заболевании организм поглощает чрезмерное количество железа.

Принято подразделение на первичный (или наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз определяется дефективностью ферментных систем, позволяющей железу накапливаться во внутренних органах. Вторичный гемохроматоз образуется вследствие приобретенного дефекта ферментных систем, участвующих в обменных процессах железа.

Впервые это заболевание упоминается в 1871 году, как комплекс различных проявлений, включающих сахарный диабет, пигментацию кожи, цирроз печени. Причем была выделена общая причина этих проялений, заключающаяся в накоплении железа в организме. В конце 19 века это заболевание было названо гемохроматозом. Также было выявлено, что железо сначала скапливается в клетках печени, а позже может перейти и к другим органам.

Гемохроматоз на сегодняшний день не является редким заболеванием. Распространенность гена гемохроматоза достигает 0,07 %. Соотношение выявления этого заболевания среди жителей Европы составляет 1 к 300. Согласно сведениям Всемирной организации здравоохранения десятая часть населения всей планеты имеет склонность к гемохроматозу. Причем мужчины подвержены этому заболеванию в десять раз чаще, чем женщины.

Причины гемохроматоза

Первичный гемохроматоз – наследственное заболевание, в формировании которого лежит мутации гена HFE. Патология этого гена производит неправильный механизм захвата железа, впоследствии чего формируется ложный сигнал о нехватке железа. В конце концов, происходит избыточное отложение пигмента, насыщенного железом, во многих внутренних органах, что приводит к склеротическим процессам.

Вторичный гемохроматоз образуется путем чрезмерного поступления железа в организм. Это состояние может появиться при частых повторных гемотрансфузиях, неправильном приеме железосодержащих препаратов, некоторых видах анемии, злоупотреблении алкоголем, заболевании гепатитом В или С, раке, при следовании диеты с низким содержанием белка и при некоторых других заболеваниях.

Диагностика

Первое, что включает в себя диагностика гемохроматоза — составление семейного анамнеза, исследование наследственности больного.

Следующим этапом будут лабораторные исследования крови. Определения уровня железа в сыворотке, трансферрина и ферритина – необходимые анализы крови для диагностирования такого заболевания.

При исследовании анализа мочи явным признаком гемохроматоза является чрезмерное выделение железа (от 10 миллиграмм за сутки).

Также возможно проведение пункции грудины и биопсии кожного лоскута. Стерильная пункция грудины укажет на гемохроматоз при результате с повышенным содержанием уровня железа. А для биопсии кожи подтверждением диагноза станет высокое отложение пигмента меланина.

Еще один действенный метод диагностики этого заболевания – десфераловая проба. Происходит введение вещества десферал (оно способно связываться с чрезмерными железосодержащими пигментами), которое позже выходит из организма. Симптомом заболевания в этой пробе станет выделение железа с мочой выше нормы (в количестве свыше 2 миллиграмм).

Поможет в выявлении гемохроматоза и УЗИ печени и поджелудочной железы.

Симптомы заболевания

Данное заболевание подразделяется на три стадии в ходе своего развития:

1. Организм не перегружен железом, но имеется генетическая предрасположенность заболевания.
2. Организм перегружен железом, но клинические симптомы еще не появились.
3. Стадия проявления болезни.

Эта болезнь начинает свое проявление в период наступления зрелого возраста. К этому времени количество железа, накопленного в организме, может достигнуть 40 грамм, а иногда и более.

Первыми симптомами обычно выступает вялость, утомляемость, снижение веса, понижение либидо у мужчин – все эти симптомы могут проявлять себя в течение не одного года. Часто возникают боли в правом подреберье, суставах, сухость и изменения кожи.

На стадии выявления и полного проявления болезни пациент обычно имеет пигментацию кожи, цирроз печени и диабет.

• Пигментация – один из первых признаков заболевания. Насыщенность ее зависит от длительности болезни. Неестественный бронзовый оттенок кожи заметен на открытых и ранее пигментированных участках тела.
• У подавляющей доли больных железо откладывается в печени. Этим обусловлено увеличение размеров печени, определяющиеся почти у всех пациентов.
• У большого числа больных выявляются эндокринные расстройства. Наиболее частая патология – сахарный диабет.
• У трети больных наблюдаются клинические проявления поражения сердца.

Поэтому основными симптомами заболевания выступают:

• Боли в суставах и артрит;
• Гиперпигментация кожи;
• Частая слабость и утомляемость;
• Пониженное давление;
• Сахарный диабет;
• Эндокринные расстройства;
• Увеличение печени.

Когда подобные симптомы встречаются и у родственников больного, стоит подозревать наличие этого заболевания.

Осложнения

• Цирроз печени. При циррозе значительно снижаются жизненно необходимые функции печени, а, именно, дезинтоксикации, синтеза белков и факторов свертывания, что создает опасность для здоровья человека.
• Сепсис – общее заражение организма вредоносными бактериями и токсинами, проникающими в кровь. Сепсис сопровождается сильной интоксикацией и ухудшением состояния пациента. При сепсисе инфекция может попасть в любые органы и системы организма.
• Гипогонадизм – болезнь, проявляющаяся понижением выработки половых гормонов, что может привести к импотенции, бесплодию.
• Артропатия (суставное заболевание) – несколько болезней в комплексе, объединенных нарушением метаболизма в суставах.
• Изменения функций щитовидной железы, приводящих к нарушению обмена белков и углеводов.

Особенности течения гемохроматоза

• повышенная возможность заражения бактериальными инфекциями.
• макроцитоз и повышения уровня СОЭ (не из-за цирроза) выявлены при наследственном гемохроматозе.
• при диагностировании наследственного гемохроматоза необходимо обследовать кровных членов семьи. В случае получения отрицательных результатов о наличии заболевания, следует повторять обследования каждые 5 лет.

Лечение

В качестве лечения гемохроматоза назначают:

• Диету, запрещающую употребление продуктов с содержанием железа. В ежедневный рацион питания обязательно должна входить пища богатая белками. Также пациентам запрещается пить алкогольные напитки.
• Препараты, способствующие выведению железа из организма.
• Кровопускание. Этот метод помогает вывести железо из организма и приводит к положительному влиянию на состояние больного, снижению пигментации кожи и размеров печени.
• Цитофорез – процедура, при которой кровь пропускается по определенному замкнутому контуру и впоследствии возвращается назад. Причем часть крови будет удалена (обычно это ее клеточная составляющая).

При сопутствующих заболеваниях, вызванных повышенным содержанием железа в органах и тканях, может понадобиться вспомогательное лечение. К примеру, при диагностировании диабета, обязательно нужно проводить соответствующие лечение и постоянно наблюдать и держать на контроле эту болезнь.

При выявлении заболеваний и нарушений функций печени понадобится постоянное наблюдение и тщательная проверка состояния этого органа. Это связано с тем, что у больных возникает высокий риск развития злокачественной опухоли печени.

Гемохроматоз — заболевание, по большей части, генетического типа. Лечения, направленного на причину возникновения заболевания, на данный момент не найдено. На сегодняшний день существует и активно используется специальный комплекс мер, направленных на понижение клинических проявлений, уменьшение возможности осложнений и облегчения состояния пациента.

Прогноз

Эффективность лечения и прогноз выздоровления больного будет зависеть от «возраста» заболевания. Своевременное и правильное лечение продлевает годы жизни на несколько десятилетий. При полном отсутствии лечения продолжительность жизни пациентов, после обнаружения болезни на последних стадиях, обычно составляет не более 5 лет.

Рекомендации по профилактике

Так как гемохроматоз – это часто наследственное заболевание существует большая вероятность его обнаружения у непосредственных родственников (порядка 25%). Настоятельно рекомендуется проведение диагностики и обследования кровных родственников в возрастной период 18–30 лет. В случае обнаружения заболевания на ранних стадиях есть возможность избежать дальнейших тяжелых осложнений.

Для профилактики возникновения вторичного гемохроматоза рекомендуется соблюдать рациональное питание, правильный прием железосодержащих препаратов, проводить обязательное наблюдение и лечение болезней печени и крови.

В случае необходимости при гемохроматозе возможно быть донором крови. Компоненты крови остаются неповрежденными, а заболевание не передается непосредственно при переливании крови.

Если у женщины имеется гемохроматоз, и она обнаружила или планирует беременность, ей нужно обязательно сообщить об этом лечащему врачу. Но для нормального развития беременности это не представляет опасности.