В начале XX века известный французский врач Николя Жильбер обнаружил, что у некоторых пациентов без выраженных симптомов наблюдается желтушность кожных покровов и белковой оболочки глаз. В ходе исследований такой недуг был назван в честь "отца-первооткрывателя" - синдром Жильбера.
Симптомы чаще всего наблюдаются у африканцев - от болезни страдает 36% населения. Реже симптомы встречаются у азиатов (3%) и европейской части населения (2, 5%). Если брать данные по миру, то в целом от недуга страдает от 1 до 5% населения Земли.
По сути дела, эта болезнь не представляет опасности для человека. Однако жить с этим недугом без посещения врача - недопустимо. Иначе симптомы могут обостриться, что вызовет ещё больший дискомфорт или даже страдания пациента.
Этиология
Установлено, что причины такой болезни кроются в мутации (т. е. изменении) гена, ответственного за фермент, по переработке веществ в печени - глюкуронилтрансфераза. Этот фермент очень важен для организма, т. к. принимает непосредственное участие при обмене билирубина (белка, доставляющего кислород к эритроцитам). Из-за развития синдрома Жильбера, в организме происходит дефицит этого фермента и увеличению концентрации в крови свободного билирубина.
Недуг развивается по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если таким заболеванием более кто-либо из родителей, существует 50% вероятность, что у ребёнка также будет наблюдаться этот синдром. Как правило, вероятность возрастает, если рождается мальчик. Дело в том, что от болезни намного чаще (в 8-10 раз) страдает именно мужская часть населения.
Вместе с тем следующие факторы могут спровоцировать заболевание Жильбера:
- Синдром вирусного заболевания (высокая температура тела в течение нескольких дней, общая слабость вместе с интенсивным кашлем) или другие простудные болезни.
- Вирусный гепатит (особенно относится к типам A-E).
- Алкоголизм.
- Неправильное питание (усиленное голодание или частое употребление жирной и жареной пищи).
- Большая физическая нагрузка.
- Частые стрессовые ситуации.
- Приём определённых групп лекарственных средств (глюкокортикоидов или анаболических стероидов).
- Сильные травмы или серьёзные операции в анамнезе.
Симптоматика
В большинстве случаев симптомы болезни Жильбера отсутствуют или слабо выражены. Некоторыми специалистами такой синдром рассматривается, как физиологическая особенность, а не как генетическое заболевание. Однако с этим утверждением соглашаются далеко не все медики. Поэтому всемирная организация здравоохранения продолжает классифицировать эту болезнь как генетическое заболевание.
Как правило, симптомы недуга ограничиваются умеренной желтухой - у больного белки глаз, слизистые рта и кожа приобретают выраженный жёлтый оттенок. Реже возникают симптомы нарушения сна (слабость, головокружение, повышенная раздражительность и быстрая утомляемость). Реже всего больные синдрома Жильбера страдают от признаков нарушения пищеварения:
- Изжога.
- Тошнота или рвота.
- Снижение или полное отсутствие аппетита.
- Чувство горького привкуса во рту.
- Нарушение нормального выделения - запоры или поносы.
- Вздутие живота.
- Увеличение размеров печени.
- Тупая, тянущая боль в правом подреберье. Этот симптом чаще всего возникает после употребления жирного, жаренного или солёного.
Диагностика
При обнаружении у себя признаков синдрома Жильбера, следует обратиться к терапевту или педиатру. В некоторых случаях необходимо будет проконсультироваться с медицинским генетиком. Конечно, только по определённым показаниям и назначению врача.
Для эффективной диагностики синдрома Жильбера применяются субъективные данные, а также лабораторные и инструментальные методы обследования. В большинстве случаев эта болезнь выявляется исходя из опроса и осмотра пациента:
Анамнез болезни: когда появляется боль, какого она характера, есть ли изменение цвета мочи, наблюдалась ли раньше желтушность, есть ли этот симптом у кого-либо из родственников и т. д.- Анамнез жизни: принимает ли пациент алкоголь, как часто ест жирные или солёные блюда, были ли серьёзные травмы или операции, есть ли постоянный приём лекарств и пр.
- Семейный анамнез: есть ли в семье алкоголики, были ли у кого-либо из родственников проблемы с печенью, болел ли кто-нибудь синдромом Жильбера и т. п.
- Осмотр. Здесь доктор обращает внимание на интенсивность желтушности белков глаз, слизистых оболочек и кожных покровов. Также для эффективной диагностики синдрома Жильбера применяется пальпация области правого подреберья.
Затем применяются лабораторные методы:
- Общий анализ крови - увеличение количества ретикулоцитов (молодых эритроцитов) и повышение гемоглобина.
- Биохимический анализ крови - возможно небольшое повышение уровня билирубина.
- Коагулограмма (тест на свёртываемость крови) - небольшое снижение.
- Анализ крови на воспаление печени - при наличии в анамнезе гепатита, в крови обнаружатся специфические антитела.
- Общий анализ мочи. Выделения больного синдромом Жильбера отличаются более тёмным оттенком, напоминающего цвет тёмного пива.
Наконец, пациентам с синдромом Жильбера, по показаниям могут назначаться инструментальные методы обследования:
- Компьютерная томография брюшной полости.
- Биопсия печени.
- УЗИ.
- Эластография.
Лечение
Как правило, больные синдромом Жильбера успешно обходятся без специфического лечения. Тем не менее при несоблюдении определённых рекомендаций, болезнь может продолжать развиваться. Стандартная же терапия заключается в следующем:
Диета №5. Разрешаются некрепкие чаи, компоты, пшеничный хлеб, овощные супы, кура, говядина, каши и творог. Вместе с тем больному синдромом Жильбера запрещается есть сало, шпинат, горчицу, острые приправы, все жирные или жареные блюда, а также употреблять алкоголь.- Соблюдение спокойного режима. Подразумевается ограничение серьёзных физических нагрузок.
- При употреблении алкогольных продуктов или курении - полный отказ от вредных привычек.
При обострении синдрома Жильбера (как правило, это выражается в усилении желтухи), пациенту необходимо принимать определённые лекарственные средства:
- Барбитураты - снижают уровень билирубина.
- Желчегонные средства - повышают обмен и выделение желчи.
- Гепатопротекторы - оберегают клетки печени от вредных воздействий.
- Различные препараты для нормального функционирования желчного пузыря.
При возможности, больным синдромом Жильбера назначается фототерапия (лечение светом). Обычно применяются лампы синего цвета, что позволяет разрушать в крови фиксированный билирубин и снижать уровень его концентрации. Безусловно, эту процедуру должен назначать лечащий врач.
При симптомах диспепсии (тошнота, рвота) пациентам необходимо принимать противотошнотные и противорвотные средства. Также для улучшения пищеварения рекомендуется употреблять препараты, содержащие пищеварительные ферменты.
И в заключение
Синдром Жильбера - это неопасное, но малоприятное заболевание. Что хорошего в том, что другие люди будут показывать пальцем на человека с желтухой? Чтобы не переживать из-за внешнего вида, следует обратиться к врачу за лечением.
Заболевание может длиться от нескольких лет до конца жизни. Однако при эффективном лечении и соблюдении предписанных рекомендаций, этот срок можно на порядок уменьшить и снизить выраженность симптомов. Поэтому следует помнить, что здоровье каждого человека - в его же руках.
