Симптомы нарушения медного обмена или болезнь Вильсона — Коновалова

Отдельной строкой, в группе заболеваний поражающих печень, стоит болезнь Вильсона — Коновалова — врождённая гепатоцеребральная дистрофия или нарушение обмена веществ в клетках печени. Доктор Сэмюель Вильсон в начале 20 века точно описал синдромы и клинику этого заболевания, финалом которого неизменно становится атрофический цирроз печени, а советский невропатолог Н. Коновалов, спустя 30 лет, детально описал неврологические симптомы и окончательно сгруппировал три (Вильсона, Вестфавеля-Штрюмпеля и Гааля) очень схожих болезни в одну.

Болезнь Вильсона — Коновалова. Симптомы, лечение

Причина и развитие заболевания

В 1993 году было доказано, что это заболевание вызвано мутагенными изменениями в 13 хромосоме. Один из генов в этой хромосоме — ATP7B или «белок болезни Вильсона — Коновалова» — встраивает ионы меди в гликопротеин плазмы крови. Сегодня известны почти 200 разных мутаций, способных нарушить этот процесс. В клетках печени ATP7B отвечает за:

1. Ферментацию — связывает медь с белком церулоплазмином и высвобождает его в кровь для дальнейшего участия в обмене веществ. При нарушении этого процесса возникает переизбыток меди в печени и её токсическое отравление, которое и приводит к фиброзно-циррозным поражениям.
2. Транспортировку — отвечает за вывод переизбытка свободной меди в жёлчь, которая поражает весь организм. Более всего эта «свободная медь» накапливается и поражает головной мозг, глаза и почки.

По сути, Болезнь Вильсона — Коновалова, это нарушение медного обмена в результате которого, вначале понижается иммунитет, существенно изменяется гормональный фон и нарушается синтез гемоглобина, коллагена и других белков. Дальнейшее развитие приводит к глубоким необратимым неврологическим изменениям, к циррозу печени и приводит к летальному исходу.

Группа риска

Болезнь Вильсона — Коновалова может диагностироваться ещё в дошкольном возрасте. Однако для проявления болезни необходим механизм запуска. Чем раньше ребёнок подвергнется какому-нибудь инфекционному заражению или отравлению, тем быстрее наступит дебют симптомов Коновалова и синдрома Вильсона.

Отмечено, что в странах, где распространены близкородственные браки, случаев заболевания больше и фиксируется 1 случай на 25 000 новорождённых. При этом статистика указывает на то, что мутации встречаются чаще у юношей, чем у девушек. Болезнь передаётся по наследству и проявляется, только если ребёнок получит такой дефект от обоих родителей. В случае наследования от одного родителя болезнь не проявляется, а такой человек считается носителем.

Симптомы

• Синдром Кайзера — Флейшера — круговая кайма (кольца) зеленовато-жёлтых или зеленовато-коричневых оттенков по краю роговицы глаза.
• Нарушение в мочевыводящей системе, вплоть до синдрома Вильсона — Киммельстила.
• Симптомы крупноузлового смешанного цирроза печени.
• Кишечно-желудочные расстройства — гепатиты неясного происхождения, диспепсии.
• Экстрапирамидные нарушения нервной системы: расстройство акта глотания, затруднённая артикуляция (расстройство речи), непроизвольные подёргивания мышц лица, конечностей и туловища; устойчивое повышение тонуса мышц, которое приводит к общей скованности. Все эти моторные дисфункции, как правило, прекращаются во время сна.
• Нарушения психики: разнообразные формы расстройства личности, депрессивные состояния, суицидальный синдром; ярко выраженные сексуальные расстройства с насильственными проявлениями, психозы антисоциального и криминального характера; псевдосклероз, слабоумие.

Средний вариант проявления болезни (10—17 лет) в основном поражает печень и характеризуется быстрым развитием. Более позднее возникновение (18—30 лет) прогрессирует медленно и в основном поражает нервную и психическую систему.

Внимательный врач быстро заподозрит неладное и поставит правильный диагноз уже на ранних стадиях даже без Синдрома Кольца Кайзера — гепатит, характерные для болезни психические отклонения, неврологическая симптоматика, подтверждённая МРТ и ПЭТ.

Массовая послеродовая диагностика заболевания пока недоступна из-за дороговизны генетической экспертизы и огромного количества вариантов мутаций ATP7B. Но знающие родители — «носители» дефектного гена, в настоящее время могут подстраховаться и сделать ранний внутриутробный анализ.

Разновидности

Печёночная Брюшная форма — характерна ураганным развитием глубокого поражения печени. До летального исхода проходит всего несколько месяцев (максимально до 4 лет) из-за чего неврологические симптомы просто не успевают проявляться. Возрастная категория: неонатология — младший школьный возраст.

Печёночная Ранняя форма (РАГК) — поражается не только печень, но и передний отдел головного мозга. Помимо неврологических симптомов, отмечается замедленное развитие интеллекта. Присущи судорожный смех и плач. От постановки диагноза до смерти проходит всего 2—3 года. Возрастная категория: дошкольный — младший и средний школьный возраст.

Неврологическая Дрожательно-ригидная форма — самая распространённая форма болезни Вильсона — Коновалова. К поражению печени и почек добавляются почти все неврологические симптомы. Больные с таким диагнозом живут в среднем от 5 до 7 лет. Возрастная категория: 10—18 лет.

Неврологическая Дрожательная форма — очень быстро и в первую очередь поражается нервная система. Больным присуща медленная монотонная речь. Пациенты опасны возможными аффективными действиями. Могут проходить эпилептические приступы. Болезнь развивается медленно — течёт от 10 до 20 лет и заканчивается летальным циррозом печени. Возрастная категория: 18—30 лет.

Психиатрическая Экстрапирамидно-корковая форма — самая редкая комбинированная форма, которая опасна психическими проявлениями и при длительном развитии заканчивается слабоумием. Болезнь проявляется в юношеском возрасте и длится до 6 лет.

Лечение

Фармакология. Проводится симптоматическое лечение. Применяются различные препараты, регулирующие баланс меди и цинка; пеницилламин-D; триентин. В крайних случаях прибегают к пересадке печени.

Лечебное питание. Назначается строгая Диета — Стол 5, с дополнительными ограничениями к перечню используемых продуктов. Категорически исключаются:

• Субпродукты — виды печени, почек и сердец, мозги.
• Мясо и рыба — мясо всех видов птиц (особенно диких).
• Дары моря — все виды морепродуктов и морская капуста; жирные сорта рыбы, их икра и печень.
• Молочные продукты — все жирные сорта твёрдых и мягких сыров.
• Изделия из муки — пшеничный хлеб, отруби, крупы; проростки пшеницы и макаронные изделия.
• Пекарские и пивные дрожжи.
• Крупы — гречневая, рисовая, овсяная, пшённая, кукурузная и ячневая.
• Свежая зелень — почти вся пряная трава и все зелёные листовые салатные овощи.
• Овощи — огурцы, томатная паста, отварной картофель, свёкла в любом виде; сырые морковь и тыква; кольраби, белокочанная, савойская и пекинская капусты.
• Фрукты — груши, яблоки, авокадо, крыжовник, смородина, клубники; бананы и все виды цитрусовых.
• Сухофрукты и Орехи — все без исключения, в том числе и семечки.
• Шиповник.

Другие вспомогательные формы. При болезни Вильсона — Коновалова очень рекомендованы курсы щадящего расслабляющего массажа. Необходимо ежедневно выполнять специальные комплексы лечебных физических упражнений (ЛФК), которыми надо заниматься в паре с партнёром, после предварительного обучения у инструктора. Замечательно зарекомендовали себя бальнеологические процедуры и грязевые ванны.

Если ребёнок в пубертатном периоде не справляется с признаками «переходного» возраста, рекомендуется обратиться к невропатологу. Эти явления очень схожи с психическими нарушениями по симптоматике в болезни Вильсона — Коновалова, и поэтому только в случае ранней диагностики и комплексного лечения болезни больным прогнозируется увеличенные качество и срок жизни.